¿Conoce usted a alguien que tenga un desorden genético y esté indagando por información?

Probablemente sí, y estas son las posibles causas:

  • Entre 3 y 5 de cada 100 Bebés nacidos tienen un defecto de nacimiento.
  • Entre el 20 y 30% de todas las muertes en infantes se deben a desórdenes genéticos.
  • Uno de cada 9 niños que son admitidos en un hospital tiene un desorden genético.
  • Uno entre 12 adultos que son admitidos en un hospital tiene un desorden genético.
  • Una entre 22 personas en los Estados Unidos tiene un desorden genético.

Tamiz ADN para Portadores

El Análisis Safetygen NeoNatal Expandido detecta más de 50 desórdenes en recién nacidos a partir de unas cuantas gotas de sangre.

El tamiz ADN para portadores ofrece a los padres de familia potenciales la oportunidad de averiguar si son portadores de una enfermedad congénita común. Ciertos desórdenes genéticos son más comunes entre personas de la misma etnia o raíces, lo que incrementa el riesgo de heredar la enfermedad. Adicionalmente, los miembros de la familia de un niño que tiene una enfermedad, también deberían de considerar la prueba de portadores para ver si el gen anormal corre en su familia.

Las pruebas utilizan el ADN contenido en los genes de una mancha seca de sangre para determinar el potencial de heredar el gen anormal a sus hijos. Nuestros genes son mapas que determinan cómo crecemos y cómo nos desarrollamos. Contienen nuestro ADN, con códigos de las características específicas en todos nosotros, tales como el color de nuestros ojos. Cada uno de nosotros lleva aproximadamente 30,000 genes. En ocasiones, los genes no funcionan correctamente por causa de una anomalía química en una parte de nuestra estructura de ADN. A estas anomalías se les denomina mutaciones.

La mayoría de nuestros genes son heredados en pares. Una copia viene de cada uno de nuestros padres. Si una copia de los dos genes que heredamos de nuestros padres es normal, esto por lo general es suficiente para evitar una enfermedad específica. Cuando nos llegan dos copias de genes anormales es cuando por lo general, se diagnostica una enfermedad. Aquellos individuos con antecedentes étnicos diferentes llevan un mayor riesgo para ciertas enfermedades que otros.

Cuando un individuo haya heredado un gen normal de uno de sus padres y un gen anormal de otro, los nombramos "portadores" de ese gen particular. La mayoría de las personas portadoras por lo general no tienen efectos en su salud y son completamente normales. Pero, las personas portadoras corren el riesgo de pasar el gen anormal a sus hijos. Si ambos padres de familia son portadores del mismo gen que causa la enfermedad, sus hijos tienen un 25% de probabilidades de heredar ambos genes anormales y desarrollar la enfermedad.